星媽產前懶人包

【2019最新】星媽一次搞懂新生兒篩檢

寶寶平安健康長大是當媽咪、爸比最大的心願 ,所以新生兒篩檢非常重要!

現在國健署針對11種新生兒篩檢項目還有補助 ,幫助寶寶能夠篩檢出隱藏疾病因子,也就是「早期發現,及時治療」。

新生兒篩檢流程

台灣新生兒篩檢,衛生署自民國71年開始推動,於民國74年開始全面實施。目前政府委託三家新生兒篩檢中心:台大醫院台北病理中心財團法人中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所這裡以台大病理中心為例。

🔹 篩檢時機:

出生後滿48小時,進食24小時後,喝奶情形正常,且沒有嚴重嘔吐。


🔎搜尋 台大病理中心

但也有例外,寶寶因特殊疾病,故無法進食,照樣在出生後滿48小時內抽血,最重要的是血片上要附註「未進食」,待餵滿24小時後再次複檢;早產兒如同前述時間內抽血,餵滿24小時或體重達2200克再次複檢。

🔹採集部位:

寶寶腳跟少量血液。


🔎搜尋 台大病理中心,濾紙血片基本資料及採集正確完成

🔹篩檢報告查詢:

為配合出生醫院行政作業流程,紙本報告約在寶寶出生後2-3個禮拜寄信封到家中,或是可以等到寶寶滿月返診時,做身體評估及預防注射完後,媽咪和爸比可以於健兒門診詢問醫師新生兒篩檢的報告結果,或搜尋台北病理中心篩選結果查詢 ,輸入資料即可!

🔹篩檢報告結果及流程:

台大新生兒篩檢中心

新生兒篩檢項目

新生兒篩檢分為兩大類,第一類是衛福部指定補助的11項篩檢第二類是自費自選的項目,自費自選不會增加寶寶的採血量。

🔹 【11項指定補助篩檢項目】和免費聽力篩檢

1. 葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G6PD缺乏症,俗稱蠶豆症):

發生機率每 100 個寶寶就會有3個。寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常,吃蠶豆、接觸萘丸(臭丸)、擦含龍膽鹼的紫藥水,服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等,造成急性溶血性貧血,如未及時處理會導致核黃疸、 智能障礙,甚至有生命危險。

2. 先天性甲狀腺低能症:

發生機率每 3000個寶寶就會有1個。主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙,影響腦神經及身體生長發育,通常在出生 2-3 個月後慢慢出現症狀,若到了 6 個月以後才治療,大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。提早發現在出生後 1-2 個月內給予甲狀腺素治療,可使寶寶有正常的智能及身體生長發育。

3. 先天性腎上腺增生症

發生機率每15000個寶寶就會有一個。主要是腎上腺 21-羥化酵素缺乏, 依據「21-羥化酵素」缺乏的質與量分為:(1)「失鈉型」,大部分在新生兒因鹽分大量流失可能因而致死。(2)「單純型」,女寶寶會有異常性徵,成長後無月經、過度男性化、不孕、及發育異常。男寶寶則也會有發育方面的問題。(3)「晚發作型」,在嬰兒期以後才出現症狀。

4. 苯酮尿症

發生機率每 35000個寶寶就會有1個。主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。在出生後 3-4 個月時出現生長發育遲緩,尿液及身體上有霉臭味,嚴重會出現智能不足。

5. 半乳糖血症

發生機率100萬個寶寶就會有1個。主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖,出現餵奶後發生嘔吐、昏睡之現象、眼睛、肝臟及腦部損害。早期發現,以不含乳糖及半乳糖之奶製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉。媽咪若有生育過罹患此病症寶寶,在下一胎懷孕期間,最好避免攝取奶製品或含乳糖的食物,比如:牛乳、乳類製品、內臟等。

6. 高胱胺酸尿症

約每 10-20 萬個寶寶就會有一個。主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質,症狀有全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。

7. 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症

發生機率未正確估算出,主要是寶寶缺少中鏈脂肪酸去氫酶,脂肪無法代謝,沒完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性,對大腦和神經系統造成傷害,症狀有嘔吐、 肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。

8. 甲基丙二酸血症:

發生機率未正確估算出,主要是寶寶甲基丙二酸輔酶 A 變位酶功能異常或鈷胺素代謝異常,造成甲基丙二酸、丙酸等有機酸堆積,對神經系統損害,嚴重時症狀有酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。

9. 楓漿尿症:

發生機率未正確估算出,主要是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病,使得支鏈胺基酸(纈胺酸、白胺酸、異白胺酸)的代謝無法進行順利。 症狀有體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味,在開始餵食後數天,會出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象,甚至死亡。

10. 戊二酸血症第一型:

發生機率未正確估算出,主要是寶寶缺乏戊二基輔酶 A去氫酶無法正常分解離胺酸與色胺酸,有毒產物(如戊二酸等)過量堆積於血液與組織中,症狀有運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉 低張到僵硬、麻痺、角弓反張(四肢向外翻轉,身體呈弓狀)等。

11. 異戊酸血症

發生機率未正確估算出,主要是缺乏異戊醯輔酶 A 去氫酶,無法正常分解白胺酸,有毒產物異戊酸過量堆積,對神經與造血系統傷害。異戊酸堆積在體內,寶寶身體和尿液會有明顯臭腳汗味道。

衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目從現有的11種疾病擴大至21種!!

🔹 聽力檢查

自2012年起,政府全面補助未滿三個月的新生兒聽力檢查,台灣每年可篩檢出450位左右的聽損新生兒

寶寶聽覺比其他感官功能發育來得早,在出生24小時之後就可以進行聽力篩檢,以確認聽覺神經是否受損,尤其最好篩檢時機是寶寶吃飽奶後熟睡狀態,若是寶寶哭鬧造成檢查沒有通過,沒關係,可以在寶寶出院前或出院後預約時間再進行一次篩檢。

🔹 自費自選的項目

主要是針對像龐貝氏症、法布瑞氏症、串聯質譜儀篩檢代謝症等較為罕見來做檢查。

1.串聯質譜儀先驅篩檢疾病

2. 龐貝氏症

3. 法布瑞氏症

4. 嚴重複合型免疫缺乏症

5. 其他非串聯質譜儀篩檢代謝疾病

6.超音波篩檢:含腦部超音波、腎臟超音波、腹部超音波、髖關節超音波與心臟超音波篩檢等。

7. 過敏體質篩檢

檢查新生兒過敏源及過敏反應。

新生兒篩檢費用與身分別補助有差

國健署針對指定的11種新生兒篩檢項目會補助200元費用,家長只需自付檢驗費350元及採檢醫院行政費用或相關材料費。 (文中以馬偕醫院為例)

有低收入戶身份、醫療資源不足地區之醫療機構 (助產所)出生,比如:居住於山地、離島或偏遠地區,可減免新臺幣550元,政府全額補助檢驗費用(仍須自付採檢醫院行政費用或相關材料費,視各醫院收費額度而定)。

🔹 新生兒遺傳疾病篩檢再增10項,一樣的錢做更多

衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目自現有的11種疾病擴大至21種,盼讓病童在黃金期接受醫治,降低日後智能與身體傷害,新制預計今年10月上路。同樣是國健署補助200元、家長自付350元檢驗費等費用,並沒有增加費用。

🔹 篩檢項目:

New Born Screening Test檢驗內容為整個串聯質譜儀18項(含部分基本11項),此為自費項目,其中基本11項即可免費加驗,也就是健保補助項目!
(文中以馬偕醫院為例)

🔹 原住民身份需附有註記為原住民身分之戶口名簿或戶籍謄本影印本,只要夫妻其中一方有原住民身分則附有的即可!

🔹 低收入戶需附低收入戶證明正本一份。

🔹媽咪、爸比可以拒絕做新生兒篩檢嗎?

衛生署國民健康局綜合考量寶寶疾病發生率、疾病對寶寶的影響、治療方式與預後各方面,指定必要篩檢十一項疾病;若經過醫護人員詳細告知後,仍決定寶寶不接受新生兒篩檢需填寫新生兒篩檢拒絕篩檢同意書;其實,發現很多爸比媽咪認為自費新生兒篩檢,太早做檢查出來寶寶真的有問題,怕保險公司不給付,以下後續的文章來解惑媽咪爸比的迷思:

新生兒篩檢與保險常見問題

🔹 臨床上也會遇到以下敘述的情況:

媽咪問
「保險員讓我先別做檢查,先買保險再檢查,這樣對嗎?」「因為新生兒保險文件還沒完成送出,可以暫時不做新生兒篩檢嗎?怕寶貝有異常,保險公司不理賠給付!」「醫師說我的寶寶自費檢查有黃金期,早期發現、早期治療,我應該要怎麼決定?」

🔹 最佳黃金檢查時期,是新生兒出生後三天到六個月內。

前文有說到新生兒檢查分兩大類,一個是衛福部指定補助的11項新生兒篩檢,一個是醫院提供的自費檢查。

衛福部指定補助的11項新生兒篩檢,就躲不掉了,這是寶寶出生後醫院就會自動進行,可以在做完新生兒篩檢,在報告還沒出來前,盡速報戶口取得身分證字號然後投保,在新生兒檢查出來前投保完成

🔹 所謂醫院提供的自費檢查,包含罕見疾病基因檢查、超音波檢查:

罕見疾病,比如:龐貝氏症法布瑞氏症串聯質譜儀篩檢代謝症,都是「非常非常罕見」的絕症,發病時間可能會在一年後,也可能是五年後、十年後,甚至更久沒有一定。

媽咪爸比可以自行決定是否檢查,以及檢查的時機點,寶貝做自費檢查時被驗出疾病,保險公司都可以用等待期的狀況給予拒保、除外等等的可能。

比如輕微水腎卵圓孔未閉合是否常見,或者腦部囊腫是否良性,很多保險公司只要看到不是正常,一概延期承保,必須等卵圓孔閉合、異常狀況消失,才有投保的機會,所以建議「先保險」,再做自費超音波篩檢。

🔹 所謂等待期的狀況也就是在這個等待期間內,發生任何疾病,保險都可以不予理賠。

所以每家保險公司的醫療險規定等待期時間規定不同, 所以比如: 對於疾病的理賠等待期為30天,投保後的30天內,只要發生,保險公司都可以不理賠!

總結來說,媽咪爸比該做健保規定的11項新生兒篩檢,不要因為保險說篩檢檢查報告出來,無法理賠給付,於投保險之30日(或90日,看保險公司契約規定)等待期過後,才進行新生兒篩檢或治療,因而延誤就醫、錯失治療時機。


因為,行政院金融監督管理委員會於民國101年9月19日發布金管保壽字第10100062820號函令,要求保險公司設計商品時,契約條款應明訂新生兒篩檢之相關疾病排除等待期間規範,使保險公司承保責任自保險契約生效開始。

若媽咪和爸比看不懂的話,這裡簡短口白說,篩檢結果未出來前,且已投保,若之後確診有代謝異常疾病,不論保單上有生效日起等待期30日的規定,不適用這11項(更改至21項)健保指定的新生兒篩檢,保險公司都必須提供保障。

🔹 更正:新生兒遺傳疾病篩檢再增10項,保單同步配合擴增至21項免等待期

若篩檢結果為陽性,應視個別狀況延期承保或以其他適當方式處理,不宜逕行拒保,以避免影響新生兒投保權益。如遇因為商業保險拒絕預延緩新生兒篩檢者,請家長填寫拒驗同意書並告知保險公司名稱,以便回報國健署處理。但是保險公司會不會調漲保費,目前由保險公司自行評估決定。

那自費篩檢檢查項目呢?

仍然受等待期規範,會除外理賠。

建議媽咪爸比在寶貝還沒出生前可以先開始做功課、跟保險業務員作討論,待寶貝出生後報完戶口就及早投保,比較理想。

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